Текст: Евгения Кеда, консультант - Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ
Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой - поклонница убеждала его… сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” - мечтала она. „Мадам, - вздохнул Шоу, - а что, если получится наоборот?”
Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка - способность к математике или к музыке.
Что передается по наследству: роль хромосом
Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому - мальчик.
Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.
Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.
! С большой вероятностью передаются по наследству : рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.
! С небольшой вероятностью передаются по наследству : застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.
Что передается по наследству: побеждает сильный?
В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.
Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен - светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.
К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина - темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.
Кроха внешне совсем на вас не похож?
Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок - вылитый папа, второй - необычайно похож на маму, а третий - копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.
Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых - светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.
Что передается по наследству: внешность ребенка
Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание , и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.
Все права наследования возникают только после смерти собственника. Имуществом при жизни распоряжается владелец, и приемник может быть только потенциальным. Человек имеет право собственности независимо от того, где он проживает. Только после его смерти появляется вопрос: «Кто наследует его имущество?»
Права собственника
При жизни владельца собственности его приемник не имеет права на его достаток, а владелец может свободно подарить или продать свое имущество.
Если в семье возникает ситуация, что нежелательный для собственника приемник может унаследовать по закону или оспорить завещание, юристы, как правило, советуют другим способом оформить переход права собственности оформить договор дарения или купля-продажа.
Например, мать желает оставить квартиру дочери, которая помогает и ухаживает за ней, и не хочет передавать сыну, который вследствие распутного образа жизни стал инвалидом. По закону даже при наличии завещания обязательную часть получает нетрудоспособный или несовершеннолетний, признанный иждивенцем, ребенок.
Но если при жизни мать подарит дочери свою квартиру или оформит договор купля-продажа, после ее смерти оставшееся имущество не придется делить.
Как получить собственность?
Не менее важно знать порядок получения собственности. Ее можно унаследовать по завещанию или по закону. Воля владельца, выраженная в завещании, имеет преимущество, а наследование по закону происходит в том случае, когда завещание отсутствует. Собственник может передать свою собственность кому пожелает, необязательно родственникам.
Но существует категория людей, которых невозможно оставить без наследства даже при отсутствии завещания. К такой категории относят несовершеннолетних или нетрудоспособных лиц, которые признаны иждивенцами. По закону они обязательно получают часть наследства, равную как минимум половину той части, которую могли бы получить по закону.
Существуют восемь очередей в наследовании по закону.
- Первая – супруг, дети, родители;
- Вторая – сестры и братья, бабушки и дедушки;
- Третья – тети и дяди;
- Четвертая – прабабушки, прадедушки;
- Пятая – двоюродные внучки, внуки, бабушки, дедушки;
- Шестая – двоюродные правнучки, правнуки, племянники, племянницы, тети, дяди;
- Седьмая – падчерицы, пасынки;
- Восьмая – нетрудоспособные иждивенцы.
В наследство вступает каждая последующая очередь только в том случае, если нет представителя предшествующей очереди. Круг заместителей, которые относятся к первой очереди, определяет ст.1142 ГК РФ, к нему относятся, супруг(а), дети и родители покойного. По закону первая очередь наследования относится к детям, включая усыновленных и рожденных в течение трехсот дней после смерти собственника. Происхождение отпрысков, подлежащих подтверждению, согласно закону конкретизировано статьей 47 СК РФ.
Поскольку положение ребенка зависит от того, в какой семье он жил до момента фактического исполнения права на собственность. Это защищается законом и определяется круг лиц-детей, которые являются приемниками первой очереди.
Особенности получения наследства по категориям
- Дети, рожденные в браке, имеют право на собственность после каждого из родителя;
- Дети, которые родились у родителей, отношения которых не зарегистрированы, имеют все основания претендовать на владения матери, исключение приемные (их положение определяется ст. 1147 ГК РФ);
- Ребенок, который рожден вне брака, имеет право на собственность своих родителей, если правилами, указанными в главе 10 СК РФ, установлен факт отцовства.
Дети являются приемниками своих родителей после их смерти. Определение происхождения ребенка от обусловленных мам и пап проводится согласно правилам ст. 121-140 СК. Например, если между ними брак не был зарегистрирован, но они указаны как родители в свидетельстве о рождении, у ребенка есть права унаследовать имущество после их смерти. Кроме этого отпрыски, рожденные в браке, который признанный недействительным, все равно имеют право получить имущество своих родителей после их смерти.
Если ребенок внебрачный и отсутствует общее заявление родителей об отцовстве, оно определяется через суд. Затем по его решению, если отцовство установлено, делают запись в ЗАГСе. Также отпрыски, которых усыновили, являются наследователями первой очередности (ст. 1260 ГК). Ребенок, рожденный до опубликования Указа Президиума Верховного Совета СССР от 8.07.1944 года, в незарегистрированном браке от лица, который был записан отцом, также является приемником после его смерти.
Раздел имущества между супругами
Если супруги находились в зарегистрированном браке, один из супругов, переживший другого, становится приемником первой очереди. Супружество подтверждается свидетельством. Брак, заключенный по религиозным обрядам, не влияет на правовые последствия и не создает предпосылку для получения наследства.
В случае развода до раскрытия наследства право на него у того, кто пережил другого супруга, не появляется. Брак может расторгнуть ЗАГС или суд, а таковым он считается после записи в акте о гражданском состоянии. Если расторжение брака проходило в судебном порядке и еще не зарегистрировано в ЗАГСе, семья считается состоящей в браке, а значит и право на владения сохраняется. Взаимоотношения между детьми и родителями при разделе наследства
Родители получают собственность после своих умерших детей на основании законной связи с ними, доказательством этого являются записи в книгах гражданских актов. Исключение те, которых лишили родительских прав.
Доказать родственные отношения приемника с собственником можно свидетельством из ЗАГСа, записью в паспорте о детях, копией решения суда, которое вступило в силу.
Принятие и отказ от наследства
В соответствии с Гражданским кодексом (ст. 1175) погашение банковских кредитов (и прочих долгов) после смерти заемщика переходит наследнику. Правда, наследник оплачивает долг в пределах полученного состояния. Если наследие в сумме больше суммы долга, приемник получает остаток. Когда получатель не один, долг выплачивают все приемники в равных долях. Можно отказаться от долга, но тогда отказываться нужно и от наследства.
Решение об отказе можно принять в течение полугода с момента смерти владельца имущества. Через 6 месяцев приемник автоматически унаследует имущество и получает свидетельство, после этого он уже не сможет отказаться ни от долгов, ни от наследства. До вступления в собственность сложно узнать о долгах. Если есть такое подозрение, можно обратиться к нотариусу, который может сделать запрос в организацию и узнать, существует ли долг. Чаще человек через полгода получает владения, а затем банк присылает ему бумагу, чтобы он вернул долг.
Как принять имущество?
Если после смерти родственника вам полагается состояние, для полноправного его обладания нужно принять его. Процессы принятия или отказа от наследства описаны в ст.1152 ГК РФ. Главный момент – это то, что имущество нужно принимать целиком, нельзя отказаться от части наследия. По наследству передаются не только права, но и обязанности (долги).
Сроки вхождения в наследство по закону и по завещанию одинаковы, полгода с момента смерти собственника. За это время вы обязаны обратиться к нотариусу по месту проживания владельца. После того как напишете соответствующее заявление, нотариус открывает дело по вступлению во владение.
Нотариусу нужно предоставить следующие документы:
- Заявление, написанное собственноручно;
- Свидетельство о смерти;
- Выписка из домовой книги покойного;
- Бумаги, которые подтверждают что вы родственники;
- Информацию о других наследниках (если они есть);
- Документы на наследуемое имущество;
- Правоустанавливающие бумаги;
- Документы из ЖЕКа, БТИ.
Правоустанавливающие бумаги – это документы, которые подтверждают, что усопший был владельцем имущества (договор купли-продажи, ренты, решение суда). Нужно взять из БТИ справку о балансовой стоимости, описание и план недвижимости (квартира, дом), а из ЖЭКа нужна выписка из домовой книги, копия лицевого счета. На сбор всех документов отводится полгода с момента смерти владельца имущества.
С заявлением можно обращаться:
Желательно применить первый способ подачи документов на собственность. Но бывают такие случаи, что в силу некоторых обстоятельств невозможно обратиться к нотариусу лично. При обращении к нему через доверенное лицо должна быть нотариальная доверенность на представление ваших интересов. Если заявление и документы направлять через почту, нужно чтобы все бумаги и подпись на заявлении были засвидетельствованы нотариусом.
Срок сбора документов на получение наследства можно продлить только в том случае, если отказался другой приемник или наследство не было принято.
В первом случае период вступления в наследство полгода с момента отказа, а во втором – три месяца от даты окончания шестимесячного срока.
Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.
Доминант и рецессив
Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.
Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.
Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.
Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.
Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.
Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.
Будет ли девочка послушной?
Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.
Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.
Наследуемая агрессивность
Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.
Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.
Высокогорные гены
Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев - людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.
Гены, сера и пот
Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.
Ген сна
Сон обычного человека составляет 7-8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.
Ген речи
Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.
Ген счастья
Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).
В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.
Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».
Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», - заявил де Неве.
Гены и болезни
Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 , и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.
Долголетие
Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия - это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.
При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.
Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.
Тип фигуры
Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.
Цвет глаз
Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый - EYCL2; за коричневый или синий - EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.
Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.
Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.
Группа крови
Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
- Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
- Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
- Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Моногенные | Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК. | Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна. |
Полигенные | Предрасположенность и действие | Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет. |
Хромосомные |
||
Изменение структуры хромосом. | Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона. |
|
Изменение числа хромосом. | Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера. |
|
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
Часто наши детки похожи на нас как две капли воды. Очень забавно видеть в ребенке свои жесты, повадки, привычки, внешнюю схожесть и черты характера. Но, к сожалению, от родителей к детям могут передаваться еще и различные проблемы со здоровьем. Поэтому если вы знаете свои слабые стороны, вам проще обращать внимание на симптомы у ребенка и предупреждать болезни в начальной стадии.
Аллергия и астма. Эти заболевания передаются от матери к ребенку. Хотя масштаб проблемы может быть совершенно разным. Например, у женщины с тяжелой астмой может родиться малыш, склонный к пищевым аллергиям. Но, к сожалению, это работает и в обратную сторону: у мамы может быть лишь легкая аллергия на пыльцу растений или шерсть животных, а у ребенка выявят астму.
Сердечно-сосудистые заболевания. Они передаются по наследству не так уж и часто - примерно в 20% случаев. И все же если у матери был инфаркт или другие проблемы с сердцем, обратить особое внимание на этот орган и относиться к нему бережно нужно и дочери.
Психические заболевания. Предрасположенность к депрессивным состояниям зависит от матери на 10-30%. Это происходит в связи с тем, что существует группа генов, которая отвечает за выработку в организме гормона счастья - серотонина. А вот шизофрения, как говорят специалисты, чаще передается по косвенной - от матери к сыну и от отца к дочери.
Онкологические заболевания. К сожалению, вероятность заболевания у ребенка повышается, если рак был у матери. Это объясняется тем, что онкологические заболевания связаны с мутацией генов. В первую очередь в группу риска попадают детки тех мамочек, у которых онкозаболевание было диагностировано в раннем возрасте.
Головные боли и мигрени. Оказывается, существует ген, который провоцирует мигрени. И если головными болями страдает мать, с вероятностью 70-80% этот недуг проявится и у ребенка.
Ранний климакс. Обычно он наступает в возрасте после 50 лет, но бывают случаи, когда менопауза приходит сразу после 40. За этот процесс отвечают целых 4 гена, поэтому если у матери был ранний климакс, то в 70-80% то же самое ожидает и дочь. К сожалению, скорректировать этот процесс практически невозможно, поскольку количество яйцеклеток заложено у нас еще от рождения.
Склонность к полноте. Ученые утверждают: наследственность в данном случае играет большую роль. Если родители полные, то риск поправиться у ребенка повышается на 70%. Причем передается эта склонность от отца к сыну и от матери к дочери. Но есть и другое мнение, что в семье полных родителей дети набирают лишний вес из-за неправильного режима питания, в следствие которого у детей нарушается обмен веществ еще в раннем возрасте. В общем, стоит всей семье перейти на здоровую пищу и нормализовать вес будет куда проще.
Физическая форма. Способность тренировать тело и накачивать мышцы тоже передаются по наследству. Чаще выдающиеся спортсмены рождаются в спортивных семьях. Хотя это связано еще и с образом жизни, питанием, привычками к активному досугу. Поэтому делая свой выбор в пользу здорового образа жизни, мы оказываем неоценимую услугу не только своим детям, но и внукам. Берегите себя и своих близких!
Кроме этого, мы предлагаем вам узнать,
Загрузка...
